Un laboratorio de la UNLP es el unico en diagnosticar la enfermedad de Fabry

El Laboratorio de Enfermedades Poco Frecuentes del Instituto de Estudios Inmunologicos y Fisiopatologicos de la Universidad de La Plata es el unico centro publico del pais que ofrece un diagnostico para confirmar la enfermedad

Argentina 03 de marzo de 2020 Agencia Télam
El Laboratorio de Enfermedades Poco Frecuentes (DIEL) del Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos (IIFP) de la Universidad de La Plata (UNLP) es el único centro público del país que ofrece un diagnóstico para confirmar la enfermedad de Fabry, informó hoy esa institución
Se trata de una patología crónica y progresiva que pertenece al grupo de las denominadas enfermedades lisosomales, trastornos hereditarios que se producen por la incapacidad de degradar diversas moléculas por un defecto funcional específico, precisó DIEL en un comunicado.
A medida que avanza, puede afectar severamente órganos vitales como el riñón y el corazón, reduciendo sensiblemente la expectativa de vida del paciente, por lo que el diagnóstico temprano resulta fundamental.
Sin embargo, uno de los principales obstáculos para iniciar el tratamiento radica en que se trata de una enfermedad subdiagnosticada.
La doctora Paula Rozenfeld, directora del DIEL, explicó que “la enfermedad de Fabry es una patología genética de herencia ligada al cromosoma X, que se debe a la deficiencia de la actividad de la enzima lisosomal α–galactosidasa A".
"La función de esta enzima consiste en la degradación de su sustrato, el lípido llamado globotriaosilceramida en los lisosomas de las células de diferentes tejidos del cuerpo”, dijo.
Las manifestaciones clínicas comienzan en la niñez y se caracterizan por sensación de quemazón u hormigueo en manos y pies, manchas rojo-violáceas en piel, dolor gastrointestinal, falta de sudoración, intolerancia al calor y ejercicio, ataques de fiebre y microalbuminuria.
“La enfermedad de Fabry se encuentra subdiagnosticada en Argentina y en el mundo. Esto se debe a que es una enfermedad poco frecuente, poco tenida en cuenta en el diagnóstico diferencial por parte de la comunidad médica, con síntomas inespecíficos y multisistémicos que comienzan insidiosamente desde la niñez”, detalló Rozenfeld.
El laboratorio de Enfermedades poco Frecuentes trabaja desde el 2003 para difundir la enfermedad en la comunidad médica y ofrece la posibilidad de obtener un diagnóstico a los pacientes, además de asesorar con el seguimiento clínico y tratamiento de pacientes diagnosticados.
“El diagnóstico desarrollado e implementado en el DIEL consta del dosaje enzimático de la enzima α–galactosidasa A y el estudio genético del gen GLA”, señaló Rozenfeld, quien afirmó que lograron diagnosticar a más de 500 personas con esa enfermedad. (Télam)
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