Las familias de pacientes con atrofia muscular espinal ahora esperan por ensayos clinicos

La presidenta de la asociación de Familias Atrofia Muscular Espinal (FAME), Vanina Sánchez, aseguró que ahora la "expectativa" de la comunidad es que se puedan llevar adelante en Argentina "ensayos clínicos para mejorar los tratamientos existentes" para esta enfermedad neuromuscular degenerativa, tras los buenos resultados obtenidos para una terapia combinada a nivel preclínico anunciados hoy.
El Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación y el Conicet dio a conocer hoy que un equipo de científicos argentinos logró probar con éxito en ratones un nuevo tratamiento para la Atrofia Muscular Espinal (AME) que optimiza uno de los fármacos más utilizados a partir de la combinación con otro medicamento también existente.
"Nosotros tenemos la expectativa de que este nuevo paso abra la puerta a protocolos clínicos, a que estos tratamientos combinados se puedan probar en personas con AME", dijo Sánchez, cuyo hijo Joaquín (9) padece AME tipo 2.
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética neurodegenerativa poco frecuente –se da en uno cada 10 mil nacidos vivos- que afecta a las neuronas motoras y se caracteriza por una progresiva pérdida de la fuerza muscular y puede afectar la posibilidad de hablar, caminar, tragar y hasta de respirar.
"A Joaquín lo diagnosticaron a los 15 meses cuando tenía que empezar a caminar. De hecho, llegamos al diagnóstico porque él intentaba pararse y dar pasos y no podía, se caía", contó.
"Y luego de unos cuantos meses hicimos un estudio genético que determinó que tenía EMA, una enfermedad para la cual en ese momento no había tratamiento (farmacológico) disponible, aunque pero sí muchas otras cosas terapias para que el paciente empeore lo más lento posible, como kinesiología", dijo.
El niño asistió a la conferencia de prensa donde se anunciaron los resultados del estudio preclínico en una silla postural comandada por el mismo, aunque "tiene periodos del día en que está parado o da pasos con un andador".
Y todo gracias al tratamiento iniciado a sus cuatro años con una de las drogas disponibles porque "lo que dice la historia natural de la enfermedad es que sin tratamientos un niño con AME tipo 2 no logra pararse ni caminar".
Sánchez explicó que tres son los tratamientos farmacológicos disponibles en el mundo, dos de los cuales ya fueron aprobados también en la Argentina y se están utilizando, aunque no están contemplados en el PMO sino en una política de reintegros.
"La primera droga aprobada por la FDA en 2016 y por Argentina dos años y medio después se llama Nusinersen y su nombre comercial es Spinraza. El segundo es Zolgensma que es una terapia genética que reemplaza el gen defectuoso aprobada en el año 2020 en EEUU y en enero 2021 en nuestro país, pero aún hay pocos pacientes en tratamiento porque faltan pautas de cobertura", dijo
La titular de FAME agregó que "un tercer tratamiento aprobado en el mundo en 2020 que es el Evrysdi –cuyo nombre comercial es Risdiplan es el nombre comercial- que aún no está aprobado en nuestro país, pero está en proceso de serlo".
Como consecuencia de esta situación, Sánchez explicó que "tenemos el 50% de nuestra población en tratamiento y el otro 50% luchando por conseguirlo".
"Y por otro lado se están probando combinación de tratamientos farmacológicos y actualmente hay más de 20 líneas de investigación que están apostando a demostrar que esos tratamientos combinados tienen efecto, sobre todo en los pacientes que tienen más tiempo con la enfermedad y, por lo tanto, más deterioro". (Télam)