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Distrofia Muscular de Cinturas: nuevas herramientas para el fin de las odiseas diagnósticas

Por Agencia Télam

29-09-2020 03:15

El médico especialista Marcelo Kauffman aseguró que "en los últimos años" la medicina cuenta con "más herramientas que nos permiten identificar" enfermedades raras de origen genético que antes implicaban una "odisea diagnóstica", porque eran sinónimo de "años yendo de consulta en consulta", como fue el caso de Luis "Caito" Pfening y su distrofia muscular de cinturas (LGDM),

"Al ser enfermedades genéticas, su diagnóstico requiere identificar la alteración génica que la causa y esto a veces le lleva muchos años", dijo a Télam este neurólogo especializado en neurogenética y genómica molecular que logró diagnosticar fehacientemente a Caito en 2014, después de 28 años de iniciados los síntomas que hasta hace seis años creía eran de distrofia muscular de Duchenne.

A esta "odisea diagnóstica" se le está logrando "poner fin" en los últimos años gracias a nuevas "herramientas de diagnóstico genético" que permiten "identificar a estas enfermedades raras" y, consecuentemente, iniciar un tratamiento específico.

"Es el caso de Caíto, al que pudimos diagnosticar con nuestro equipo del Hospital Ramos Mejía de la Ciudad de Buenos Aires", dijo el especialista, quien destacó el rol de la salud pública y del Conicet donde se desempeña como investigador.

Kauffman explicó que la LGDM pertenece "a un grupo de enfermedades genéticas degenerativas del músculo" que se caracteriza por la progresiva e irreversible "pérdida de tejido muscular", así como por "debilidad muscular que predominantemente afecta la cintura escapular y la cintura pelviana", lo cual genera dificulta para caminar y "agarrar cosas encima de la cabeza"; y en algunos casos pueden conllevar "complicaciones cardíacas" si se ve afectado el músculo del corazón.

"Como cada una de las más de 30 distrofias musculares reconocidas tiene un causa genética diferente y se comporta de forma diferente en cada paciente, cada uno de ellos es una enfermedad diferente", dijo.

El especialista explicó que "afecta tanto a chicos como adultos, puede aparecer en cualquier momento de la vida" con o sin "antecedentes familiares" y "la mayoría de ellas no tienen un tratamiento curativo específico que pueda revertir o detener (completamente) la pérdida de las células musculares", como es el caso, por ahora, de la LGDM.

"Pero sí hay tratamientos para mejorar calidad de vida, que incluyen trabajar en la rehabilitación fisiátrica para que los músculos que aun funciona se fortalezcan y reemplacen la función de los que se van perdiendo, y también medidas de ortopedia para evitar la desviación de la columna por la falta de soporte, que es una complicación que trae síntomas por sí misma", dijo.

Estas "conductas terapéuticas" requieren de un "equipo multidisciplinario".

"Es cierto que son enfermedades costosas en términos de diagnóstico y años de tratamiento multidisciplinarios específicos, pero tenemos dos leyes que amparan a los pacientes: la ley de discapacidad que indica que a quien tiene certificado el sistema de salud debe darle una cobertura del 100% y la ley de enfermedades poco frecuentes en proceso de reglamentación, que permitirá que no se vean desprotegidos entre financiadores públicos y privados", dijo.

Por consultas: consultorio@neugenetica.info. (Télam)